Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Auch bekannt als: GCM-Syndrom, Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie, Kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD27.0Y OMIM 612289 UMLS C5848089 GARD 66
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC25A24

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
Häufig (79-30%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)