Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
- Grobes Haar (Coarse hair)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
- Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Oligodontie (Oligodontia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
- Astigmatismus (Astigmatism)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)