MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie

Auch bekannt als: Enzephalopathie, kongenitale schwere, durch MECP2-Genmutation

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q02 ICD-11 LD20.2 OMIM 300673 MONDO 0010397 UMLS C1968556
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MECP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Apnoe (Apnea)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)