MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Apnoe (Apnea)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Häufig (79-30%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)