Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante
Auch bekannt als: Finkel-Krankheit, Proximale SMA, autosomal-dominante, mit Beginn im Erwachsenenalter, SMAFK, Spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante, Typ Finkel
Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VAPB
Symptome
Häufig (79-30%)
- EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
- Ermüdung (Fatigue)
- Gowers-Zeichen (Gowers sign)
- Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
- Areflexie (Areflexia)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
Gelegentlich (29-5%)
- Talipes (Talipes)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Myotonie (Myotonia)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Zittern (Tremor)
Ausgeschlossen (0%)
- Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)