Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Talipes (Talipes)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Zittern (Tremor)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Ausgeschlossen (0%)
  • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)