Hypoplasie, fokale dermale

Auch bekannt als: Goltz-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 305600 MONDO 0010592 UMLS C0016395 GARD 6457 MeSH D005489
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PORCN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
  • Angeborene Mikrozephalie (Primary microcephaly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
  • Gespaltener Nagel (Split nail)
  • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
  • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
  • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
Häufig (79-30%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Erythema (Erythema)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Papillom (Papilloma)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Kleiner Nagel (Small nail)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Sommersprossen (Freckling)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hernie (Hernia)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Adactyly (Adactyly)
  • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Transversaler terminaler Gliedmaßendefekt (Transverse terminal limb defect)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Anonychie (Anonychia)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Pili torti (Pili torti)
  • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Aerophagie (Aerophagia)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Exophoria (Exophoria)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Sehr selten (4-1%)
  • Abdominale Ectopia cordis (Abdominal ectopia cordis)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
  • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Anomalie des Mediastinums (Abnormal mediastinum morphology)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)