Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
- Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)