Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Auch bekannt als: Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger, Daneman-Davy-Mancer-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)