GMS-Syndrom

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)