GMS-Syndrom
Auch bekannt als: Goniodysgenesie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)