GMS-Syndrom
Auch bekannt als: Goniodysgenesie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom
Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
Häufig (79-30%)
- Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
- Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)