Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Eine genetisch vererbte Anomalie des Glykogenstoffwechsels, die als eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD oder Glykogenose) angesehen wird und durch Hyperglykämie nach den Mahlzeiten und Hypoglykämie im nüchternen Zustand gekennzeichnet ist. Streng genommen handelt es sich hierbei nicht um eine Glykogenose, da keine Glykogenspeicherung vorliegt, sondern der Enzymmangel die Glykogensynthese in der Leber verhindert.