Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Auch bekannt als: GSD Typ 0a, GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a, Glykogenose Typ 0a, Glykogensynthase-Mangel der Leber, Glykogensynthase-Mangel, hepatischer
Eine genetisch vererbte Anomalie des Glykogenstoffwechsels, die als eine Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD oder Glykogenose) angesehen wird und durch Hyperglykämie nach den Mahlzeiten und Hypoglykämie im nüchternen Zustand gekennzeichnet ist. Streng genommen handelt es sich hierbei nicht um eine Glykogenose, da keine Glykogenspeicherung vorliegt, sondern der Enzymmangel die Glykogensynthese in der Leber verhindert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GYS2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Glykosurie (Glycosuria)
- Ketose (Ketosis)
- Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
- Ketonuria (Ketonuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
- Seizure (Seizure)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Lethargie (Lethargy)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)