Fanconi-Bickel-Syndrom

Auch bekannt als: GSD durch GLUT2-Mangel, Glykogen-Speicherkrankheit durch GLUT2-Mangel, Glykogenose durch GLUT2-Mangel

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 227810 MONDO 0009216 UMLS C3495427 GARD 2268
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC2A2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
  • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
  • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
Häufig (79-30%)
  • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Rachitis (Rickets)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)