Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)