Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
Auch bekannt als: Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre, SCA29
Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ITPR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
Häufig (79-30%)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
- Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
- Ataxie (Ataxia)