Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Häufig (79-30%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Mutismus (Mutism)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)