Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 612691 MONDO 0012986 UMLS C5437680 GARD 10785
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FIG4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Delirium (Delirium)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)