Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
- Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Delirium (Delirium)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
- Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
- Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
- Strabismus (Strabismus)
- Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Spastizität (Spasticity)