Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: GEMSS-Syndrom
Eine seltene syndromale Augenerkrankung, die durch fortschreitende Gelenksteifheit, Glaukom, Kleinwuchs und Linsenluxation gekennzeichnet ist. Dieses Syndrom weist Ähnlichkeiten mit dem Moore-Federman-Syndrom auf.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FBN1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Glaukom (Glaucoma)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)