Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Seizure (Seizure)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)