Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus
Auch bekannt als: Mac-Dermot-Winter-Syndrom
Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Kurze Nase (Short nose)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
- Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleiner Hodensack (Small scrotum)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
- Macrotia (Macrotia)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Seizure (Seizure)
- Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
Häufig (79-30%)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)