Geroderma osteodysplastica
Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GORAB
PYCR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
- Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
Häufig (79-30%)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Pes planus (Pes planus)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Talipes (Talipes)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
- Hernie (Hernia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Microcornea (Microcornea)