Geroderma osteodysplastica

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Talipes (Talipes)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Hernie (Hernia)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Pes planus (Pes planus)