German-Syndrom

Auch bekannt als: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 231080 MONDO 0009272 UMLS C3887495 MeSH C562543
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)