German-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Strabismus (Strabismus)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Offener Mund (Open mouth)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Synophrys (Synophrys)
Gelegentlich (29-5%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)