Genito-palato-kardiales Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
Häufig (79-30%)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Kyphose (Kyphosis)
- Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)