Gemignani-Syndrom
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Ataxie (Ataxia)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)