Gemignani-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)