Narkolepsie Typ 1

Auch bekannt als: Gélineau-Krankheit, Hypocretin/Orexin-Mangel, Narkolepsie mit Kataplexie

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G47.4 ICD-11 7A20.0 OMIM 161400 OMIM 605841 OMIM 609039 OMIM 612417 OMIM 612851 OMIM 614223 OMIM 614250 MONDO 0016158 UMLS C4543926
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTSH HCRT HLA-DQB1 HLA-DRB1 MOG P2RY11 TNFSF4 ZNF365

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Kataplexie (Cataplexy)
  • Halluzinationen (Hallucinations)
Häufig (79-30%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
  • Nykturie (Nocturia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
  • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
  • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
  • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Depression (Depression)
  • Adipositas (Obesity)
  • Synkope (Syncope)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
  • Migräne (Migraine)
Sehr selten (4-1%)
  • Psychose (Psychosis)