Narkolepsie Typ 1
Auch bekannt als: Gélineau-Krankheit, Hypocretin/Orexin-Mangel, Narkolepsie mit Kataplexie
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G47.4
ICD-11 7A20.0
OMIM 161400
OMIM 605841
OMIM 609039
OMIM 612417
OMIM 612851
OMIM 614223
OMIM 614250
MONDO 0016158
UMLS C4543926
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTSH
HCRT
HLA-DQB1
HLA-DRB1
MOG
P2RY11
TNFSF4
ZNF365
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Halluzinationen (Hallucinations)
- Kataplexie (Cataplexy)
- Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
- Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
Häufig (79-30%)
- Ängste (Anxiety)
- Sabberndes (Drooling)
- Verstopfung (Constipation)
- Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
- Nykturie (Nocturia)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
- Hypertonie (Hypertension)
- Unruhige Beine (Restless legs)
- Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
- Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
- Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
- Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
- Adipositas (Obesity)
- Migräne (Migraine)
- Synkope (Syncope)
- Unruhe (Restlessness)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Schlaflähmung (Sleep paralysis)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Depression (Depression)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
Sehr selten (4-1%)
- Psychose (Psychosis)