Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Auch bekannt als: Gaucher-Krankheit Typ 3C, Gaucher-Krankheit, kardiovaskuläre Form, Gaucher-ähnliche Krankheit

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 5C56.0Y OMIM 231005 MONDO 0009268 UMLS C2931585
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GBA1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Erhöhte zirkulierende Glucosylsphingosin-Konzentration (Elevated circulating glucosylsphingosine concentration)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
  • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Anämie (Anemia)
  • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Opsoklonus (Opsoclonus)
  • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypertonie (Hypertonia)