Crouzon-Syndrom
Auch bekannt als: Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon, Dysostosis Craniofacialis Crouzon
Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Proptosis (Proptosis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Ptosis (Ptosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)