Crouzon-Syndrom

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)