Gastro-kutanes Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.8 ICD-11 EC23.1 OMIM 137270 MONDO 0007651 UMLS C1850899 GARD 2438 MeSH C535651
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Myopie (Myopia)
  • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Synophrys (Synophrys)