GAPO-Syndrom

Auch bekannt als: Wachstumsverzögerung-Alopezie-Pseudoanodontie-Optikusatrophie-Syndrom

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 230740 MONDO 0009263 UMLS C0406723 GARD 400 MeSH C535642
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANTXR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
Häufig (79-30%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Keratokonus (Keratoconus)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Myopie (Myopia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)