Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel

Auch bekannt als: GABA-Transaminase-Mangel

Der Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase (GABA-T)-Mangel ist ein angeborener Defekt im Abbau der GABA. Charakteristische Merkmale umfassen eine schwere epileptische Enzephalopathie im Neugeborenen- und Kleinkindalter, die sich durch Krampfanfälle, Hypotonie, Hyperreflexie und Entwicklungsverzögerung manifestiert, sowie ein beschleunigtes Wachstum.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.8 ICD-11 5C59.1 OMIM 613163 MONDO 0013166 MONDO 13166 UMLS C0342708 GARD 194 MeSH C535407
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABAT

Symptome

Obligat (100%)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte zirkulierende GABA-Konzentration (Elevated circulating gamma-aminobutyric acid concentration)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Erhöhter GABA-Spiegel im Urin (Increased level of gamma-aminobutyric acid in urine)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Erhöhte GABA-Konzentration im Liquor (Elevated CSF gamma-aminobutyric acid concentration)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)