Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.
Art der Erkrankung Biologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Myopathie (Myopathy)