Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form
Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.
Art der Erkrankung
Biologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
- Myopathie (Myopathy)