Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Auch bekannt als: APBD

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.0 ICD-11 5C51.3 OMIM 263570 MONDO 0009897 UMLS C1849722 GARD 108 MeSH C564878 MedDRA 10077946
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GBE1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Demenz (Dementia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)