Polyglukosankörper-Krankheit, adulte
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
- Spastizität (Spasticity)
- Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Hemiparese (Hemiparesis)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
- Ataxie (Ataxia)
- Demenz (Dementia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)