Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
  • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Myositis (Myositis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Neoplasma (Neoplasm)
Sehr selten (4-1%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)