Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Auch bekannt als: Autoimmune nekrotisierende Myositis, IMNM, INM, NAM, Nekrotisierende Myopathie, autoimmune

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G72.4 MONDO 0016098 UMLS C3267047
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
Häufig (79-30%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
  • Myositis (Myositis)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Myokarditis (Myocarditis)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Arthralgie (Arthralgia)