POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2N, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N, LGMD Typ 2N, LGMD2N, POMT2-assoziierte LGMD R14

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 613158 MONDO 0013162 UMLS C3150418
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)