POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14
Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
- Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
- Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)