POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Auch bekannt als: Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2N, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N, LGMD Typ 2N, LGMD2N, POMT2-assoziierte LGMD R14

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.41 OMIM 613158 MONDO 0013162 UMLS C3150418
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POMT2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)