Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Auch bekannt als: ANO5-assoziierte LGMD R12, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L, LGMD Typ 2L, LGMD2L

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 611307 MONDO 0012652 UMLS C1969785 MeSH C566968
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)