Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Auch bekannt als: ANO5-assoziierte LGMD R12, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L, LGMD Typ 2L, LGMD2L

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 611307 MONDO 0012652 UMLS C1969785 MeSH C566968
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
Häufig (79-30%)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)