Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Auch bekannt als: ANO5-assoziierte LGMD R12, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L, LGMD Typ 2L, LGMD2L

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 611307 MONDO 0012652 UMLS C1969785 MeSH C566968
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Häufig (79-30%)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)