Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
  • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)