Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Auch bekannt als: ANO5-assoziierte LGMD R12, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L, LGMD Typ 2L, LGMD2L

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 OMIM 611307 MONDO 0012652 UMLS C1969785 MeSH C566968
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO5

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Häufig (79-30%)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
  • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)