Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Myalgie (Myalgia)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Ausgeschlossen (0%)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
- Faszikulationen (Fasciculations)