Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Myalgie (Myalgia)
Sehr selten (4-1%)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Ausgeschlossen (0%)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
- Faszikulationen (Fasciculations)