Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Myalgie (Myalgia)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
- Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Sehr selten (4-1%)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Ausgeschlossen (0%)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
- Faszikulationen (Fasciculations)