Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.0 ICD-11 8C70.1 MONDO 0016097 UMLS C4707359
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)