Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.0 ICD-11 8C70.1 MONDO 0016097 UMLS C4707359
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
Sehr selten (4-1%)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)