Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DMD
Symptome
Häufig (79-30%)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
- Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Myalgie (Myalgia)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
Sehr selten (4-1%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
Ausgeschlossen (0%)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)