Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Myalgie (Myalgia)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
Sehr selten (4-1%)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Ausgeschlossen (0%)
- Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
- Faszikulationen (Fasciculations)