Galloway-Mowat-Syndrom

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Nephropathie (Nephropathy)
Häufig (79-30%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Seizure (Seizure)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Micrognathia (Micrognathia)