Galloway-Mowat-Syndrom

Auch bekannt als: Galloway-Syndrom, Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom, Nephrose mit abnormer neuronaler Migration

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 GB41 OMIM 251300 OMIM 301006 OMIM 617729 OMIM 617730 OMIM 617731 OMIM 618347 OMIM 618348 OMIM 618349 OMIM 619603 OMIM 619609 MONDO 0009627 UMLS C0795949 GARD 65 MeSH C537548 MedDRA 10088355
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GON7 LAGE3 NUP107 NUP133 OSGEP TP53RK TPRKB WDR4 WDR73 YRDC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hiatushernie (Hiatus hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)