Galloway-Mowat-Syndrom
Auch bekannt als: Galloway-Syndrom, Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom, Nephrose mit abnormer neuronaler Migration
Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3
ICD-11 GB41
OMIM 251300
OMIM 301006
OMIM 617729
OMIM 617730
OMIM 617731
OMIM 618347
OMIM 618348
OMIM 618349
OMIM 619603
OMIM 619609
MONDO 0009627
UMLS C0795949
GARD 65
MeSH C537548
MedDRA 10088355
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GON7
LAGE3
NUP107
NUP133
OSGEP
TP53RK
TPRKB
WDR4
WDR73
YRDC
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Frühzeitige Geburt (Premature birth)
- Seizure (Seizure)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hiatushernie (Hiatus hernia)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Macrotia (Macrotia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)