Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
Häufig (79-30%)
  • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Spastizität (Spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
  • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Demenz (Dementia)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)