Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Auch bekannt als: Krabbe-Syndrom, spät beginnendes

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 8A44.4 OMIM 245200 MONDO 0016090 UMLS C0268252
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GALC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
Häufig (79-30%)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
  • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
  • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Blindheit (Blindness)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Seizure (Seizure)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
  • Zittern (Tremor)
Sehr selten (4-1%)
  • Reizbarkeit (Irritability)