Krabbe-Syndrom, infantile Form

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
  • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Häufig (79-30%)
  • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
  • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
  • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)