Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom

Auch bekannt als: Faulk-Epstein-Jones-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 OMIM 192800 MONDO 0008650 UMLS C4510303 MeSH C536344
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
Häufig (79-30%)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)