Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)