Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Flache Seite (Flat face)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Große Hände (Large hands)
- Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Skoliose (Scoliosis)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Rundes Gesicht (Round face)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Exostosen (Exostoses)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
- Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)