Fryns-Syndrom

Auch bekannt als: Zwerchfellhernie-Gesichtsdysmorphien-distale Gliedmaßenanomalien-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 229850 MONDO 0009253 UMLS C0220730 GARD 3699 MeSH C538070 MedDRA 10075223
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIGN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Seizure (Seizure)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)