Fryns-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Seizure (Seizure)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)