Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, verbunden mit marfanoidem Habitus, Gelenkhypermobilität, beidseitiger Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (einschließlich hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)