Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, verbunden mit marfanoidem Habitus, Gelenkhypermobilität, beidseitiger Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (einschließlich hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Cachexia (Cachexia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)