Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)