Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom
Auch bekannt als: Frydman-Cohen-Karmon-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Blepharophimose, Ptose, V-Esotropie, Schwäche der Augen- und Stirnmuskeln, Syndaktylie der Zehen, Kleinwuchs, Progenie, Hypertrophie der Augenbrauen und Synophris.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Ptosis (Ptosis)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Esotropie (Esotropia)
- Synophrys (Synophrys)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Anosmie (Anosmia)
- Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)