Fruktosurie, essentielle

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)