Fruktosurie, essentielle
Auch bekannt als: Fructokinase-Mangel, Ketohexokinase-Mangel
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KHK
Symptome
Obligat (100%)
- Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
- Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
- Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
Ausgeschlossen (0%)
- Hyperglykämie (Hyperglycemia)