Freeman-Sheldon-Syndrom
Auch bekannt als: Arthrogrypose, distale, Typ 2A, Freeman-Burian-Syndrom, Kraniokarpotarsale Dysplasie, Kraniokarpotarsale Dystrophie, Whistling-face-Syndrom
Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0
ICD-11 LD26.4Y
OMIM 193700
OMIM 277720
MONDO 0008675
UMLS C0265224
GARD 6466
MeSH C535483
MedDRA 10073655
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MYH3
NALCN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
- Ptosis (Ptosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hernie (Hernia)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)