Freeman-Sheldon-Syndrom
Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
Häufig (79-30%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ptosis (Ptosis)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Hernie (Hernia)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)