Fraser-Syndrom

Auch bekannt als: Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 ICD-11 LD2H.0 OMIM 219000 OMIM 617666 OMIM 617667 MONDO 0009046 UMLS C0265233 GARD 6465 MeSH D058497 MedDRA 10080219
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FRAS1 FREM2 GRIP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
  • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
  • Blindheit (Blindness)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
Häufig (79-30%)
  • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Analstenose (Anal stenosis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
  • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
Sehr selten (4-1%)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)