Cole-Carpenter-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Proptosis (Proptosis)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Wurmknochen (Wormian bones)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)