Cole-Carpenter-Syndrom

Auch bekannt als: Knochenfragilität - Kraniosynostose - Proptosis - Hydrozephalus

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.0 ICD-11 LD24.KY OMIM 112240 OMIM 616294 MONDO 0016085 UMLS C1862178 GARD 1425 MeSH C535963
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CRTAP P4HB SEC24D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)