Crigler-Najjar-Syndrom

Auch bekannt als: Bilirubin-UGT-Defizienz, Bilirubin-UGT-Mangel, Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel, Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.5 ICD-11 5C58.00 OMIM 218800 OMIM 606785 MONDO 0009044 UMLS C5551003 MeSH D003414 MedDRA 10011386
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Armer Tropf (Poor suck)
Gelegentlich (29-5%)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Koma (Coma)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Kernikterus (Kernicterus)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Hoher Schrei (High-pitched cry)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Seizure (Seizure)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)