Foix-Chavany-Marie-Syndrom
Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abwesende Sprache (Absent speech)