Flynn-Aird-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Myopie (Myopia)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Aphasie (Aphasia)
- Grauer Star (Cataract)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Demenz (Dementia)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Cachexia (Cachexia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Alopezie (Alopecia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Kyphose (Kyphosis)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Seizure (Seizure)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)