Flynn-Aird-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Seizure (Seizure)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Demenz (Dementia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)