Flynn-Aird-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Myopie (Myopia)
Häufig (79-30%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Demenz (Dementia)
- Seizure (Seizure)
- Kyphose (Kyphosis)
- Ataxie (Ataxia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Cachexia (Cachexia)
- Aphasie (Aphasia)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Grauer Star (Cataract)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)