Flynn-Aird-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopie (Myopia)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Aphasie (Aphasia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Grauer Star (Cataract)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Alopezie (Alopecia)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Demenz (Dementia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Cachexia (Cachexia)
- Seizure (Seizure)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Kyphose (Kyphosis)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
Gelegentlich (29-5%)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)