Flynn-Aird-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopie (Myopia)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
Häufig (79-30%)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Cachexia (Cachexia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Demenz (Dementia)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Grauer Star (Cataract)
- Kyphose (Kyphosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aphasie (Aphasia)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Seizure (Seizure)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Alopezie (Alopecia)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Ataxie (Ataxia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)