Flynn-Aird-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Myopie (Myopia)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Demenz (Dementia)
- Alopezie (Alopecia)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Seizure (Seizure)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Cachexia (Cachexia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Aphasie (Aphasia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)