Flynn-Aird-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
- Myopie (Myopia)
Häufig (79-30%)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Grauer Star (Cataract)
- Aphasie (Aphasia)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Demenz (Dementia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Seizure (Seizure)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Kyphose (Kyphosis)
- Alopezie (Alopecia)
- Ataxie (Ataxia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Cachexia (Cachexia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Knochenzyste (Bone cyst)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)