Flynn-Aird-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Myopie (Myopia)
- Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
- Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Knochenzyste (Bone cyst)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Grauer Star (Cataract)
- Skoliose (Scoliosis)
- Demenz (Dementia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Aphasie (Aphasia)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
- Alopezie (Alopecia)
- Kyphose (Kyphosis)
- Cachexia (Cachexia)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)