Floating-Harbor-Syndrom

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Unruhe (Restlessness)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Varikozele (Varicocele)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
  • Seizure (Seizure)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Ängste (Anxiety)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
  • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Lange Nase (Long nose)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
Sehr selten (4-1%)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Mesokardie (Mesocardia)
  • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
  • Zöliakie (Celiac disease)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)