Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Auch bekannt als: PAVM, Pulmonale arteriovenöse Malformationen

Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q25.7 ICD-11 LA90.5 OMIM 265140 MONDO 0009930 UMLS C0155675 GARD 4584 MedDRA 10037332
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
Häufig (79-30%)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Hämothorax (Hemothorax)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Gelegentlich (29-5%)
  • Migräne (Migraine)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Clubbing (Clubbing)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Pleuraempyem (Pleural empyema)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Husten (Cough)
  • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Hirnabszess (Brain abscess)
Sehr selten (4-1%)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Leberabszess (Liver abscess)
  • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
  • Seizure (Seizure)