Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Auch bekannt als: Finlay-Marks-Syndrom
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCTD1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
- Mikrotie (Microtia)
- Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
- Pyelonephritis (Pyelonephritis)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)