Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Syndromale Intelligenzminderung mit Leberfibrose und Nierenzysten, Thompson-Baraitser-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Strabismus (Strabismus)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Seizure (Seizure)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kurze Nase (Short nose)
- Meningocele (Meningocele)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)