Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Kurze Nase (Short nose)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Strabismus (Strabismus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Seizure (Seizure)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Meningocele (Meningocele)
- Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
- Nierenzyste (Renal cyst)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)