Fibromatose, hyaline juvenile
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Papel (Papule)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
- Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
- Osteolysis (Osteolysis)